Fenilketonüri (PKU), vücutta fenilalanin adı verilen bir aminoasidin birikmesi gibi belirtileri (semptomları) ortaya çıkaran ve oldukça nadir görülen bir genetik hastalıktır. Amino asitler, proteinin yapı taşlarıdır ve fenilalanin, tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur.Fenilalanin hidroksilaz, vücudunuzun fenilalanini tirozine dönüştürmek için kullandığı ve vücudunuzun epinefrin, norepinefrin ve dopamin gibi nörolojik hormonları oluşturmak için ihtiyaç duyduğu bir enzimdir. Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz oluşturmaya yardımcı olan gende bulunan bir kusurdan kaynaklanır. Bu enzim eksik olduğunda vücudunuz fenilalanini parçalayamaz ve bu durum, vücudunuzda fenilalanin birikmesine neden olur.Amerika Birleşik Devletleri’nde ve birçok ülkede bebekler doğumdan kısa bir süre sonra fenilketonüri taramasından geçirilir. Durum ABD’de oldukça nadirdir ve her yıl yalnızca 10.000 ila 15.000 yenidoğanın yaklaşık 1’ini etkiler (Türkiye’de ise bu oran 1/4500’dür). Erken tarama, tedavinin doğumdan hemen sonra başlamasını sağladığı için, fenilketonüri hastalığının ciddi belirti ve semptomları özellikle de Amerika Birleşik Devletleri’nde oldukça nadirdir. Erken teşhis ve tedavi, bu semptomları hafifletmeye ve beyin hasarını önlemeye yardımcı olur.İçindekiler
Fenilketonürinin Belirtileri Nelerdir?
PKU semptomları hafif veya şiddetli olabilir, bu semptomların en şiddetli şekli klasik fenilketonüri olarak bilinir. Klasik fenilketonürili bir bebek, yaşamının ilk birkaç ayında normal görünebilir. Bebeğe bu süre içinde teşhis koyulup, fenilketonüri tedavisi görmediği takdirde bir süre sonra aşağıdaki semptomları gösterebilir:
- nöbetler
- şiddetli titremeler
- yetersiz büyüme
- hiperaktivite eksikliği
- egzama gibi cilt rahatsızlıkları
- nefesleri ve idrarlarında garip pis bir koku
Fenilketonüri doğumda teşhis edilip tedaviye hızlı bir şekilde başlanmazsa bu bozukluk şunlara neden olabilir:
- hayatının ilk birkaç ayında geri dönüşü olmayan beyin hasarı ve zihinsel engeller
- büyüdüğünde ise davranış bozuklukları ve birçok zihinsel engel
Daha hafif bir şiddeti olan fenilketonüri formu, varyant fenilketonüri veya fenilketonüri dışı hiperfenilalaninemi olarak adlandırılır. Bu, bebeğin vücudunda çok fazla fenilalanin olduğunda ortaya çıkar. Bu soruna sahip bebeklerin yalnızca hafif semptomları olur, ancak zihinsel engelleri ve kalıcı hasarları önlemek için özel bir beslenme düzeni gereklidir.Uygun bir diyet (aşağıda belirteceğiz) ve diğer gerekli tedaviler başladıktan sonra semptomlar azalmaya başlar. Uygun şekilde beslenen fenilketonürili kişiler genellikle herhangi bir belirti göstermez.
Fenilketonürinin Nedenleri Nedir?
Fenilketonüri, PAH genindeki bir kusurun neden olduğu kalıtsal bir durumdur. PAH geni, fenilalanini parçalamaktan sorumlu enzim olan fenilalanin hidroksilazın oluşturulmasına yardımcı olur. Birey yumurta ve et gibi yüksek proteinli yiyecekleri yediğinde yüksek miktarda fenilalanin birikimi meydana gelebilir.Çocukta bu hastalığın oluşması için, bozuk genin ebeveynlerden (her iki ebeveynden de) ona geçmesi gereklidir yani tamamen genetik sebeplerle ortaya çıkar. Eğer bu bozuk gen yalnızca bir ebeveynden gelirse çocukta herhangi bir belirti olmayacaktır, ancak çocuk bu bozuk genin taşıyıcısı olacaktır.Sorumluluk Reddi: Amacımız, size en alakalı ve güncel bilgileri sağlamaktır. Ancak, hastalıklar, semptomlar, ilaçlar ve maddeler her kişiyi farklı şekilde etkilediğinden, bu bilgilerin olası tüm bilgileri içerdiğini garanti edemeyiz. Bu bilgi, tıbbi tavsiye yerine geçmez. Olası sorunları, yan etkileri, hastalıkları ve semptomları her zaman tıbbi geçmişinizi bilen bir sağlık uzmanıyla görüşün. Dusge.com’da paylaşılan bilgiler, tıbbi tavsiye yerine geçmez. Detaylı bilgi için: tıbbi sorumluluk reddi.
Fenilketonüri Nasıl Teşhis Edilir?
1960’lardan beri Amerika Birleşik Devletleri’ndeki hastaneler, kan örneği alarak yeni doğan bebekleri rutin olarak fenilketonüri taramasından geçiriyor. Doktor, fenilketonüri ve diğer genetik bozuklukları test etmek için bebeğin topuğundan birkaç damla kan alır ve testi gerçekleştirir, “topuk testi” olarak da bilinir. Tarama testi bebek 1-2 günlükken ve hala hastanede iken yapılır.İlk sonuçları doğrulamak için ek resimli testler yapılabilir ve bu testler, fenilketonüriye neden olan gen mutasyonunun var olup olmadığını araştırır. Bu testler genellikle doğumdan sonraki altı hafta içinde tamamlanır.Bir çocuk veya yetişkin, gelişimsel gecikmeler gibi fenilketonüri semptomları gösterirse, doktor tanıyı doğrulamak için bir kan testi isteyecektir. Bu test için alınan kan örneği, fenilalanini parçalamayı sağlayan enzimin normal şekilde çalışıp çalışmadığını kontrol etmek için kullanılır.
Fenilketonüri Tedavisi
Fenilketonüri hastalığına sahip bireyler, özel bir diyet uygulayarak ve ilaç tedavisiyle semptomlarını hafifletebilir ve olası komplikasyonları önleyebilir.
Diyet
PKU’yu tedavi etmenin ana yolu, fenilalanin içeren yiyeceklerin sınırlı olduğu özel bir diyet uygulamaktır. Fenilketonüri hastası olan bebekler anne sütü ile beslenebilir. Özellikle de katı yiyecekler yiyebilecek kadar büyüdüğünde, yüksek proteinli yiyecekleri ve ürünleri yemesine izin verilmemelidir, bunlardan bazıları:
- yumurta
- peynir
- fındık
- süt
- fasulye
- tavuk
- sığır eti
- balık
Yeterli miktarda protein alımını sağlayabilmek için ise, bu hastalığa sahip çocuklar yukarıdaki besinler yerine, fenilketonüri hastalığına sahip olanlar için üretilen protein içerikli özel bir bileşeni tüketebilirler. Bu bileşikler fenilalanin dışında vücudun ihtiyaç duyduğu tüm amino asitleri içerir.Fenilketonürili kişiler, semptomlarını yönetmek için bu diyet kısıtlamalarına uymalı ve yaşamları boyunca uygun şekilde beslenmelidir.Fenilketonüri beslenme planlarının kişiden kişiye değiştiğini unutmamak önemlidir. Bu hastalığa sahip kişilerin, fenilalanin alımlarını sınırlarken besin dengesini korumak için bir doktor veya diyetisyenle birlikte çalışması gerekir. Ayrıca gün boyunca yedikleri gıdalardaki fenilalanin miktarının kaydını tutarak fenilalanin seviyelerini düşük tutmak zorundadırlar.Peki, fenilketonüri değerleri kaç olmalıdır? Kandaki fenilalanin düzeyi 0-12 yaşta 2 ila 6 mg, 12 yaşından sonra 2 ila 11 mg olmalıdır.
İlaç Tedavisi
İlaç tedavisi bu hastalıkta çok nadir kullanılır ve genelde, hafif semptomları olan bebeklerde ve çocuklarda tercih edilir.
Gebelik ve Fenilketonüri
Fenilketonüri hastalığına sahip bir kadın, hamilelik döneminde uygulaması gereken yemek planına uymazsa, düşük dahil bazı olumsuz sonuçlarla karşı karşıya kalabilir. Doğmamış bebeğin yüksek miktarda fenilalanine maruz kalma ihtimali de vardır ve bu durum bebekte, aşağıdakiler dahil çeşitli sorunlara yol açabilir:
- zihinsel engelliler
- kalp hastalıkları
- büyümede gecikme
- düşük ağırlıkla doğma
- çok küçük bir kafa
Bu belirtiler yeni doğmuş bir bebekte hemen fark edilmez ve ancak doktor, doğum sonrasında bu ve benzeri genetik sorunların olup olmadığına dair bir dizi test yapacaktır.Fenilketonürili insanlar için, uygun bir beslenme planı uygulandığı sürece önemli bir sorun ortaya çıkmaz. Teşhis ve tedavi geciktiğinde ise beyin hasarı meydana gelebilir. Bu, çocuğun yaşamının ilk yıllarında bazı zihinsel engellere yol açabilir. Ayrıca tedavi edilmediği takdirde davranışsal sorunlar, titreme ve nöbet gibi problemle ortaya çıkabilir.
Fenilketonüri Önlenebilir Mi?
Fenilketonüri genetik bir durumdur ve bu nedenle önlenemez. Bununla birlikte, çocuk sahibi olmayı planlayan kişiler için bir enzim testi yapılabilir. Bu enzim testi, kişinin fenilketonüriye neden olan kusurlu geni taşıyıp taşımadığını belirleyen bir kan testidir. Test, doğmamış bebekler üzerinde teşhis yapmak için hamilelik sırasında da yapılabilir. Eğer bu hastalığa sahipseniz, yaşamınız boyunca buna uygun bir beslenme planını takip ederek semptomları ve tehlikeleri önleyebilirsiniz.